L’amiloidosi, una patologia particolare incurabile: i sintomi, le aspettative di vita e la testimonianza del fotografo Oliviero Toscani.
Che cos’è l’amiloidosi? Si tratta di una malattia alquanto rara che provoca l’accumulazione di aggregati anomali di proteine in diversi tessuti ed organi vitali del corpo umano. Ciò porta a severi danni all’organismo (in particolare a reni, cuore e tratto gastrointestinale) e ne esistono di differenti forme. Analizziamole nello specifico.
Mutazioni più comuni, sintomi e terapie disponibili
Tra i tipi più frequenti di amiloidosi, spiccano la AA e la AL. Nello specifico, nella forma AA la proteina in questione è la amiloide sierica A e genera un’infiammazione cronica, mentre nella AL i depositi proteici derivano dalle catene leggere di particelle di immunoglobuline, le quali innescano dei processi di auto assemblamento di proteine.
Purtroppo, i sintomi dell’amiloidosi sono complessi da individuare, così come la sua diagnosi, aggravata dal fatto che l’ingenza di casi infetti è molto bassa. In generale, segni comuni osservabili possono essere un ingrossamento anomalo della lingua, la presenza di emorragie attorno agli occhi, assieme alla perdita di quantità di proteine dai reni, ritenzione idrica, neuropatia periferica (danneggiamento e malfunzionamento dei nervi del sistema nervoso periferico), calo di peso o scompenso cardiaco.
Se i depositi riguardano solo specifiche zone dell’organismo, la malattia si definisce amiloidosi localizzata, mentre si parla di amiloidosi sistemica quando essa colpisce aree più ampie.
Data la varietà di deterioramento degli organi, si possono testare differenti trattamenti medici, tuttavia gli individui più fragili, cioè coloro con danni cardiaci e cardiovascolari, non possono essere sottoposti ad interventi intrusivi ed intensivi.
Tra le terapie disponibili, ai casi di amiloidosi sono applicate soluzioni simili a quelle per il mieloma multiplo, e, attualmente, anche gli anticorpi monoclonali anti-CD38 (anticorpi che indeboliscono lo sviluppo e la crescita delle cellule neoplastiche) hanno aperto nuove strade per eventuali rimedi alla patologia. Lo scopo è quello di sostenere l’organo o il tessuto colpito e mantenere la sua attività, annullando la disfunzione plasmacellulare.
Aspettative di vita e la testimonianza di Toscani
La complessità della malattia non permette di formulare una durata precisa della vita dei pazienti con amiloidosi. In gioco, si presentano svariati fattori, come la reazione alle cure presentate, la salute generale dell’individuo in questione, il suo stile di vita e la sua età e l’estensione dei depositi di proteine anomali. In generale, gli affetti da amiloidosi hanno un’aspettativa di vita di parecchi anni dopo la diagnosi.
È il caso di Oliviero Toscani, celebre fotografo italiano di 82 anni, che ha parlato della sua malattia per la prima volta dopo la diagnosi di fronte alle telecamere nel programma In Onda su La7, questo 3 settembre. Ha raccontato che purtroppo il suo caso si presenta incurabile e l’ha portato a calare di ben 40 chili in un anno. Ciò nonostante, Toscani ha dichiarato, che “Ho avuto una vita molto privilegiata e fortunata. Ho vissuto tutto quello che uno può sognare di vivere e adesso è così. Devo pagare tutto quello che ho preso prima”. Secondo recenti ricerche, annualmente circa 800 persone sono affette dalla malattia in Italia.