Dopo decenni di speculazioni, un mistero che ha intrigato genetisti e appassionati di gatti è stato finalmente risolto, la ragione dietro il colore arancione del mantello dei gatti.
Due studi indipendenti, condotti dalla Stanford University in California e dalla Kyushu University in Giappone, hanno individuato una mutazione genetica unica che regola questa caratteristica.
I risultati, pubblicati su bioRxiv, una piattaforma per la condivisione di ricerche preliminari, hanno rivelato come una delezione nel DNA, ossia la perdita di un piccolo segmento sul cromosoma X, influenzi un gene chiamato Arhgap36, determinando l’espressione del pigmento arancione.
Una scoperta nel cromosoma X (un gene 13 volte più attivo)
Il colore arancione dei gatti è dovuto a una mutazione nel cromosoma X, il che spiega perché la maggior parte dei gatti arancioni sia maschio. Nei gatti, i cromosomi sessuali seguono lo schema XY per i maschi e XX per le femmine ed il gene responsabile del colore arancione è dominante e si trova proprio sul cromosoma X.
La ricerca ha dimostrato che in tutti i gatti arancioni, calico e tartarugati, esiste una specifica mutazione: una delezione di circa 5 kilobase a monte del gene Arhgap36. Questa regione del DNA, sebbene non codifichi proteine, funziona come un interruttore che controlla l’espressione del gene stesso.
Lo studio coordinato dal genetista Greg Barsh alla Stanford University ha analizzato le cellule della pelle di gatti arancioni, scoprendo che il gene Arhgap36 è espresso a livelli ben 13 volte superiori alla norma. Questa sovra espressione attiva una via molecolare che porta i melanociti, le cellule responsabili della pigmentazione, a produrre un pigmento più chiaro, tipico del colore arancione.
Un altro studio, guidato dal genetista Hidehiro Toh alla Kyushu University, ha confermato questa scoperta. Analizzando oltre 250 genomi di gatti provenienti da tutto il mondo, i ricercatori hanno osservato che nei gatti calico il gene Arhgap36 si attiva maggiormente nelle aree arancioni del mantello, rispetto a quelle nere o marroni.
Perché il colore arancione è più comune nei maschi
La distribuzione del colore arancione è un esempio lampante di come le peculiarità genetiche legate al cromosoma X influenzino il fenotipo, cioè l’aspetto esteriore di un organismo. Circa l’80% dei gatti arancioni è maschio.
Infatti in un maschio, basta una singola copia di questo gene per produrre un mantello completamente arancione, mentre nelle femmine, entrambe le copie del cromosoma X devono avere la mutazione per dare lo stesso risultato. Questo rende le femmine arancioni pure un evento molto raro.
Questa dinamica spiega anche la presenza di colori misti nelle femmine, poiché uno dei due cromosomi X viene inattivato in ogni cellula femminile durante lo sviluppo embrionale, le aree del mantello mostrano una sorta di mosaico genetico: alcune cellule esprimono il gene arancione, altre no, dando origine a pattern calico o tartarugati.
La scoperta della mutazione sul cromosoma X rappresenta una pietra miliare nella genetica felina. Non solo chiarisce perché i gatti sono arancioni, ma fornisce anche un esempio di come mutazioni al di fuori dei geni, in regioni regolatorie del DNA, possano avere un impatto significativo sull’aspetto di un animale.
Questa ricerca apre nuove prospettive per lo studio dell’interazione tra geni e ambiente negli animali, permettendo di comprendere meglio come si sviluppano determinate caratteristiche fisiche. Inoltre, offre una finestra sull’evoluzione e la diversità del mondo felino, dimostrando ancora una volta quanto possa essere affascinante il legame tra genetica e natura.